High frequency of mutation G377S in Brazilian type 3 Gaucher disease patients

Gaucher disease (GD), the most prevalent lysosome storage disorder, presents an autosomal recessive mode of inheritance. It is a paradigm for therapeutic intervention in medical genetics due to the existence of effective enzyme replacement therapy. We report here the analysis of GD in 262 unrelated Brazilian patients, carried out in order to establish the frequency of the most common mutations and to provide prognostic information based on genotype-phenotype correlations. Among 247 type 1 GD patients, mutation N370S was detected in 47 percent of all the alleles, but N370S/N370S homozygosity was found in only 10 percent of the patients, a much lower frequency than expected, suggesting that most individuals presenting this genotype may not receive medical attention. Recombinant alleles were detected at a high frequency: 44 percent of the chromosomes bearing mutation L444P had other mutations derived from the pseudogene sequence, present in 25 percent of patients. Three neuronopathic type 2 patients were homozygous for L444P, all presenting additional mutations (E326K or recombinant alleles) that probably lead to the more severe phenotypes. Six children, classified as type 1 GD patients, had a L444P/L444P genotype, showing that neuronopathic symptoms may only manifest later in life. This would indicate the need for a higher treatment dose during enzyme replacement therapy. Finally, mutation G377S was present in 4 homozygous type 1 patients and also in compound heterozygosity in 5 (42 percent) type 3 patients. These findings indicate that G377S cannot be unambiguously classified as mild and suggest an allele-dose effect for this mutation.

Mortalidad infantil por bronconeumonia: evolución de las tasas chilenas 1977-1992 / Infant mortality by bronchopneumonia: evolution of chilean rates 1977-1992

Se describe la tasa de mortalidad infantil (por 1.000 nacidos vivos), específica para bronconeumonía (códigos 480 al 486 de la Clasificación Internacional de Enfermedades), para el período comprendido entre los años 1977 a 1982 en Chile. Las tasas son descendentes: 8.7 para el año 1977, y 2.0 para 1992. Se produce una interrupción entre los años 1982 y 1988, período en el cuál las tasas modifican su tendencia, aumentando de 2.41 a 3.22, respectivamente. Se analiza la estructura etárea de los fallecidos y se determinan las tasas para los niños menores de 28 días (tasa neonatal) y para el grupo de 28 días a 11 meses (tasa de mortalidad infantil tardía específica). Un 16.4 porciento de los niños fallecidos en un total del período, corresponde a niños menores de 28 días. El coeficiente de variación de la tasa neonatal es el doble de la tardía: 0.8 y 0.4 respectivamente. Se concluye que el diagnóstico neonatal con bronconeumonía, puede contener errores aleatorios, que alteran las cifras de las tasas descritas. Se sugiere que se utilice de preferencia a tasa de mortalidad tardía, que en 1992 fue de 1.62 constituyendo una de las más bajas observadas en las estadísticas chilenas

Broncodilatadores en aerosol en la prevención del asma inducida por ejercicio / Prevention of exercise induced asthma by bronchodilator drug aerosol

Se comparó el efecto de cuatro medicamentos broncodilatadores en aerosol a presión, en cuanto a su capacidad para inhibir el asma inducida por ejercicio (AIE) en 16 niños asmáticos de 4 a 12 años de edad, mediante cálculo del índice de caída del flujo espiratorio máximo después de prueba de ejercicio con carrera libre. Las cuatro drogas y sus respectivos promedios de índice de caída fueron fenoterol 1,96; bromuro de ipratropio 15,31; salbutamol 5,21 y la combinación de fenoterol más bromuro de ipratropio -0,47. Todas ellas fueron capaces de inhibir el asma inducida por ejercicio con respecto del placebo (beclometasona) cuyo índice promedio de caída de flujo fue 24,72. La eficacia del bromuro de ipratropio fue significativamente menor que la de las otras drogas estudiadas

Riesgo relativo de mortalidad pediátrica por bronconeumonía en las distintas áreas de la región metropolitana, Chile 1985-1986 / Relative risk of pediatric mortality by bronchopneumonia in different areas of Santiago, Chile during 1985-1986

Se calculó el riesgo relativo de fallecer por bronconeumonia de los menores de 5 años, según lugar de residencia en la Región Metropoliitana. De un total de 534 fallecidos en los dos años, un 87 porciento, correspondieron a menores de 1 año. La relación hombre/mujer fue de 1.12. Las 50 comunas metropolitanas se agruparon en 7 áreas. Los resultados para las áreas fueron los siguientes: Oriente=0.52, Central=0.76. Norte=0.77, Rural=0.91, Sur=1.14, Occidente=1.24, Suroriente=1.70. El riesgo relativo de fallecer por bronconeumonia fue significcativamente mayor (X(2)) en las Areas Occidentes y Sur Oriente de Santiago y fue significativamente menor en el Area Oriente

Diagnóstico alimentario nutricional de cinco comunidades campesinas del distrito de Ocongate-Cusco / Diagnostic food nutrition of five communities at Ocongage village - Cusco

Se realizó un estudio alimentario y antropométrico en 5 comunidades campesinas del Distrito de Ocongate, pertenecientes a 3 pisos ecológicos: Quechua, Suni y Puna, durante 2 épocas del año agrícola (siembra y cosecha). Se encontró que hay variaciones en cuanto al aporte nutricional y estilo nutricional de acuerdo a las épocas del año agrícola. También se observaron diferencias de acuerdo al piso ecológico al que pertenecía la comunidad. Los resultados obtenidos muestran que el consumo calórico está en un 86.9 por ciento de adecuación para la época de siembra y 96.9 por ciento para la época de la cosecha. En relación al estado nutricional de los menores de 6 años durante la época de siembra, el porcentaje de desnutridos oscila entre 11.7 por ciento y 52.8 por ciento de acuerdo al piso ecológico. Este porcentaje disminuye en la época de cosecha a valores que oscilan entre el 11.1 por ciento y el 47.0 por ciento.

Comparación de 2 preparados de salbutamol en aerosol en la inhibición del asma inducido por ejercicio: un estudio doble ciego / Prevention of exercice-induced asthma with salbutamol in aerosol: a double blind comparisson of two comercial brands

Se comparan 2 preparados comerciales de Salbutamol en aerosol disponibles en nuestro medio (Aaerolin R y Fesema R) en cuanto a su capacidad para inducir el asma inducido por ejercicio (AIE) en 19 niños asmáticos, mediante la prueba de ejercicio con carrera libre y usando la caída del flujo expiratorio máximo como el parámetro de evaluación. Tanto el Aerolin como Fesema fueron capaces de inhibir significativamente el AIE respecto del placebo. En promedio, hubo una diferencia de 6,4% en los índices de caída de la flujometría entre ambos preparados de Salbutamol en favor de Aerolín R, sin embargo esta diferencia no tuvo significación estadística

Cámara aérea para medicamentos presurizados / Air chamber for pressurized drugs

Las dificultades para la inhalación de drogas envasadas a presión excluyen de esta importante arma terapéutica, a un numeroso grupo de pacientes. Buscando solucionar esto, desarrollamos un método alternativo consistente en una mascarilla confeccionada con parte de un matraz desechable para soluciones endovenosas. El asma inducida por ejercicio fue inhibida por la inhalación de Salbutamol en dosificador presurizado administrado mediante el método clásico directo y el método alternativo usando la aerocámara descrita en un grupo de 17 niños asmáticos (5 a 11 años), con índices iniciales de caída del FEM iguales o mayores que 12%, provocados con prueba de ejercicio estándar